Przeciętnie ból fizyczny nie jest przyjemnym doświadczeniem, jednak jest konieczny jako swego rodzaju lampka ostrzegawcza. Czy życie pozbawione bólu w zupełności byłoby lepsze i czy to w ogóle możliwe?
„Ciało nie chce bólu – używa go tylko jako środka, za pomocą którego mówi nam, że coś nie jest w porządku i wymaga naszej opieki… Jeżeli ciało przemawia do nas językiem bólu, mówi nam o jakiejś bardzo ważnej sprawie.”
JO CAMERON – KOBIETA, KTÓRA NIE CZUJE BÓLU
Po operacji ręki, jaką przeszła w wieku 65 lat, lekarze z niedowierzaniem przyjęli fakt, że nie potrzebowała leków przeciwbólowych, co raczej nie zdarzało się w podobnych przypadkach. Wysłali ją do genetyków, którzy odkryli niezwykle rzadkie mutacje genowe, powodujące niewrażliwość na ból, a także brak stresu i zapominalstwo. Okazało się, że nigdy nie czuła bólu, nawet podczas porodu. Nigdy wcześniej nie prosiła też o leki przeciwbólowe. Po prostu nie czuła bólu i wydawało jej się to zupełnie normalne. Być może, gdyby nie operacja ręki, nigdy nie zorientowałaby się, że nie jest jak większość ludzi. Relacjonowała, że była szczęśliwa, jednak chciałaby mieć lampkę ostrzegawczą, żeby wiedzieć, że coś jest nie tak.
NIE MA TEGO ZŁEGO, CO BY NA DOBRE NIE WYSZŁO
Istnieją inne podobne przypadki, kiedy pozbawiony bólu chodził ze złamaną ręką, poparzył się czy poturbowany przez samochód wstał o własnych siłach. Osoby cierpiące na wrodzoną niewrażliwość na ból mają ograniczone zdolności uzyskiwania informacji o potrzebach swojego organizmu przez co zmuszone są do wykorzystywania innych informacji, jak naoczna lub fizykalna obserwacja objawów. W pewnej rodzinie obarczonej tą przypadłością, matka wyczulona na choroby swoich dzieci, w porę zorientowała się, że twardy brzuch jej córki może być objawem zapalenia wyrostka robaczkowego. Okazało się, że miała rację.
WINNE SĄ GENY?
Wrodzona niewrażliwość na ból, tzw. analgezja jest stanem, który hamuje zdolność do odczuwania bólu fizycznego. Od urodzenia osoby dotknięte chorobą nigdy nie odczuwają bólu w żadnej części ciała po zranieniu. Co ciekawe ludzie z tym schorzeniem mogą poczuć różnicę między ostrym i tępym, gorącym i zimnym, ale nie mogą na przykład wyczuć, że gorący napój pali ich język.
Najczęstszą przyczyną schorzenia są mutacje genu SCN9A mającego wpływ na powstanie kanałów sodowych znajdujących się w komórkach nerwowych zwanych nocyceptorami (inaczej receptorów bólowych), które przekazują sygnały bólowe.
Choroba jest dziedziczona według autosomalnego wzorca recesywnego, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Każdy z rodziców osoby z autosomalnym stanem recesywnym ma jedną kopię zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazuje oznak i objawów tego stanu.
WIELE GENÓW – TEN SAM EFEKT
Nie każdy przypadek niewrażliwości na ból jest taki sam. Przypadek Jo Cameron był nieco inny. Posiadała ona dwie mutacje genowe, co powodowało „wytłumienie” genu FAAH, odpowiadającego za tworzenie enzymu rozkładającego anandamid, tj. kannabinoid działający podobnie do aktywnych składników konopi. Przez posiadanie dwukrotnie większej ilości anandamidu niż przeciętnie w populacji, nie odczuwała bólu, ale wpływało to również na jej nastrój oraz sprawiało, że bywała zapominalska.
CHORY NA WAGĘ ZŁOTA
Schorzenie jest rzadkie, jednak mowa tu jedynie o przypadkach zdiagnozowanych liczonych w dziesiątkach osób. Skoro 65-letnia Jo Cameron nie zdawała sobie sprawy z choroby, to z pewnością takich osób jest więcej. Garstka chorych jest niezwykle cenna dla badaczy, bowiem dostarczają oni informacji dotyczących mechanizmu powstawania bólu, co w efekcie pozwala opracowywać skuteczniejsze metody terapii dla osób cierpiących na przewlekły ból.
CZŁOWIEK JAK SAMOCHÓD
Niestety osoby dotkniętą niewrażliwością na ból przeciętnie żyją krócej. Szczególnie narażone są dzieci, co jest oczywiste. Wyobraźcie sobie brak kontrolek w samochodzie. Jeśli nie znasz się na swoim aucie i nie słyszysz podejrzanych dźwięków, to w końcu dotkliwie przekonasz się, że odmówi posłuszeństwa.
Źródła:
- https://bbc.com/news/uk-scotland-highlands-islands-47719718,
- https://hilo.hawaii.edu/campuscenter/hohonu/volumes/ documents/Vol06x04CongenitalInsensitivitytoPainwithAnhidrosis.pdf,
- Sternbach, Richard A., Congenital insensitivity to pain: A critique., Psychological Bulletin, Vol 60(3), May 1963, 252-264, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#inheritance,
- htps://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN9A#conditions,
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain,
- Schmitt: The Nature of Pain with Some Personal Notes. „Nursing Clinics of North America”. December 1977 (tłumaczenie w: „Śmierć w doświadczeniu jednostki i społeczeństwa”, Antonina Ostrowska, wyd., III uzupełnione, IFiS PAN, 2005) – Cytat